试管婴儿技术的发展进步，使其针对的适应症和难孕育人群得到不断的扩大，比如一代IVF试管技术针对的是女性不受孕的问题；二代ICSI技术针对的是男性精子质量不佳，无法助孕妻子的问题；而前沿的美国三代试管技术是在一二代试管技术成熟运用的基础上，将受精卵培育成囊胚，之后再运用PGS/PGD基因检测技术对植入前囊胚进行优选，淘汰存在染色体异常和携带不良基因突变的囊胚，实现孕前优生干预的目的。

也就是说美国三代试管婴儿不仅可以很好地解决难孕育问题，还可从基因层面去保障母婴健康妊娠，并且大大提高了试管成功率，降低传统试管胚胎的移植后的流产率。因此，近十年来越来越多的计划生育家庭，选择了赴美试管，帮助孩子赢在人生“健康体格的起跑线上”。

何为胚胎染色体异常？

染色体是基因的载体，正常人体细胞内有23对染色体，其中22对是常染色体，1对是性染色体，女性为XX，男性为XY。而胚胎染色体异常是指染色体的数目或结构出现了异常，如染色体的重复、缺失、倒置、异位、环状等，以及还可能是染色体的片段微缺失、微重复、嵌合体、染色体非整倍性等情况，也会影响到胚胎的着床和胎儿正常发育，这样染色体异常的胚胎多会在胚胎培育的过程中发生自然优胜劣汰的死亡，或是因为传统一二代试管技术无法准确判断胚胎是否存在染色体异常的情况下，刚好移植了存在染色体异常的胚胎，将会导致试管移植的失败，即便能够幸运着床，其后面也会发生胎停、流产、胎儿发育畸形、胎儿出生缺陷和罹患染色体异常疾病等不良妊娠结局。

所以，为了更好地解决传统一二代试管技术仅通过胚胎外观形态学挑选胚胎的无法保障胎儿优等质量的问题，美国HRC生殖专家早在1989年就成功研发和运用了三代PGS/PGD技术，可以对植入前体外培育至五天的囊胚阶段进行外围细胞的安全提取，来进行基因检测，淘汰存在染色体异常和携带不良基因突变的囊胚，选择真正基因健康的囊胚植入母体子宫，实现健康生育目的，大大提高试管成功率，避免移植遗传物质异常胚胎后的流产、胎停育、胎儿出生缺陷和罹患遗传性疾病等问题的发生。

美国HRC专家分享，通过运用当前前沿的PGS遗传学的三代NGS基因筛查技术，不仅可以对染色体的完整数目和结构等异常情况进行筛查，还可以对染色体的非整倍性、节段性非整倍性、不平衡染色体重排和嵌合体、片段微缺失、微重复等情况进行筛查，判断染色体是否存在异常情况，以及通过PGD遗传学诊断技术对囊胚是否携带遗传性致病基因进行判断，可准确诊断近300种遗传疾病，进而挑选出健康的囊胚植入母体子宫内，有效规避染色体异常导致的出生缺陷儿，从根源上保障宝宝的健康。同时，提升囊胚着床率、降低流产率，显著提高试管婴儿的成功率。

美国三代试管可以阻隔的染色体异常疾病具体包括：

1、常染色体显性遗传疾病：主要包括骨骼发育不全、成骨不全、马凡综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征和先天性肌强直等。这类疾病的显性遗传基因位于常染色体上，与发病有关。

2、常染色体数目异常疾病：如我们常听说的21-三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征、13-三体综合征、单体综合征、部分三体综合征和嵌合体等，这样的胎儿一般存在较为严重或者明显的先天多发畸形智力和生长发育落后，常伴有特殊肤纹，即所谓的“三联症”。

3、染色体结构异常疾病：包括染色体的缺失、易位、倒位、环形染色体等大片段结构改变，目前明确的染色体微缺失和微重复综合征有数百种。

4、性染色体疾病：是指由性染色体X或Y发生数目或者结构异常所引起的疾病，约占总染色体病的1/3。包括 Klinefelter综合征、Tuner综合征、血友病A、血友病B和进行性肌肉营养不良、5p综合征、XYY综合征等。其表型与性染色体有关，除Turner综合征外，大多在婴儿期无明显临床表现要到青春期因第二性征发育障碍或异常才就诊而发现。

这四类染色体异常疾病均可通过美国三代试管的NGS技术很好地解决，因为该项技术对检测设备和胚胎专家的检测能力及经验等要求非常高，当前只有包括HRC在内的几家美国试管医院可以娴熟运用，比普遍美国试管医院在运用的二代ACGH技术要高出很多，具有通量大、时间短、精准性高和信息量大等优势，备受染色体异常疾病家庭的信赖和选择。