每年的9月12日，是“中国预防出生缺陷日”。这是一个旨在呼吁全社会共同关注出生缺陷防治、减少先天残疾、提高人口素质的重要日子。每一对父母都期盼迎来一个健康的宝宝，然而，出生缺陷——这个看似遥远的词汇，却可能成为一些家庭幸福的阴影。

随着医学技术的飞速发展，我们拥有了更多强有力的“武器”来主动干预和预防出生缺陷，其中，第三代试管婴儿技术（PGT）成为突破瓶颈的关键。

出生缺陷的诱因有哪些？ 

1.遗传因素

主要源于父母携带异常基因的遗传，或在精子、卵子形成过程中发生的遗传物质异常。

常见的由遗传异常引起的疾病包括：唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、帕陶氏综合征（13三体综合征），以及地中海贫血等。

2.环境因素

胎儿发育过程中受到不良环境的影响，也可能导致结构或功能异常。这类因素涵盖生物性、化学性、物理性、药物性以及母体的行为和生活方式等多个方面。

具体如：TORCH感染（一组围产期病原体），某些农药、重金属（如铅、汞、镉等），电离辐射与高强度噪声；部分药物也在孕期（尤其是致畸敏感期）存在风险，例如抗肿瘤药物、抗生素（如链霉素、卡那霉素）、多数抗结核药物、激素类药物以及活疫苗等。

PGT技术如何精准预防出生缺陷？

PGT技术主要从三个层面为遗传性出生缺陷筑起防线：

PGT-A：筛查染色体非整倍体

针对问题：预防因胚胎染色体数量异常（如多一条21号染色体导致的唐氏综合征、18三体、13三体等）导致的流产或患儿出生。

适用人群：高龄产妇、反复流产、多次移植失败者。

PGT-M：筛查单基因遗传病

针对问题：预防单基因遗传病。如果夫妻双方是同一种隐性遗传病的携带者，或一方是显性遗传病患者，他们就有很高风险生下患病的孩子。

适用人群：已明确携带致病基因突变、或有家族性遗传病史的夫妇。

PGT-SR：筛查染色体结构异常

针对问题：预防因夫妻一方染色体结构异常（如平衡易位、罗氏易位）导致的胚胎染色体异常。这类夫妇可能自身健康，但容易产生异常配子，导致胚胎流产或出生缺陷。

适用人群：染色体结构异常的携带者。

在“中国出生缺陷日”的背景下来看，PGT为高风险家庭，提供了一种主动选择的机会，将生育健康后代的主动权掌握在自己手中，避免了终止妊娠带来的身心创伤，从根本上阻断了致病基因在家族中的垂直传递。

对于社会，PGT是出生缺陷三级预防体系的重要补充和前移，从源头上减少了严重出生缺陷儿的发生，是提高人口出生质量、减轻社会医疗负担的有效举措。

锦欣国际（梦美生命）美国HRC精于第三代试管婴儿技术（PGT）的应用，自成立以来至今，已经积累了37年的临床应用经验。同时，HRC的各位试管专家都是辅助生殖业内翘楚，能够打造个性化的IVF方案，帮助各个选择做试管婴儿的家庭找到实现优生优育的希望。在世界范围内，已经有五万多个试管宝宝借助美国HRC的方案诞生，且都在地球的各个角落健康的生活着。如果您也在寻找突破遗传学难题的方法，请选择美国HRC，专家会竭尽全力帮您迎来一个健康的宝宝。