"瓷娃娃"出生时自带"蓝色美瞳"，听起来像童话里的梦幻设定？可如果告诉你，这抹蓝色背后隐藏的是频繁骨折的痛楚、一声咳嗽就可能骨裂的风险，甚至一个拥抱都要小心翼翼——你还觉得浪漫吗？

这并非天赋异禀，而是一种名为"成骨不全症"的残酷烙印。

“瓷娃娃”这个词听起来似乎带着一种脆弱的美感，然而在医学领域，它却代表着一种让人揪心的罕见病——成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，OI）。这是一种遗传性代谢骨病，患者从出生起就面临着常人难以想象的困境。

成骨不全症怎么回事？

成骨不全症的主要病因是胶原纤维缺陷，导致全身骨骼发育异常。研究发现，90%以上的成骨不全症是由编码I型胶原纤维的基因COL1A1和COL1A2基因突变引起的，此外，还有BMP1、FKBP10等17个基因的突变也可能导致该病。患者通常会出现蓝巩膜、易骨折、皮肤松弛、肌腱和韧带松弛、骨骼细小脆弱、骨关节畸形、牙齿畸形、耳硬化等多种症状，他们就像易碎的瓷器一样，稍有磕碰就可能引发骨折，生活充满了危险和不便。

第三代试管婴儿能避免宝宝罹患成骨不全症？

对于有成骨不全症家族史且有生育需求的家庭来说，第三代试管婴儿技术（PGT）是一个带来希望的福音。通过将男女双方的精子和卵子在体外结合，培养至囊胚阶段，抽取囊胚滋养层细胞进行基因和染色体等遗传学检测，从而挑选出健康的胚胎进行母体子宫移植。

PGT技术主要包括PGT-A、PGT-M和PGT-SR，其中PGT-M是针对诊断明确的单基因遗传病患者的，能够有效阻断患儿的出生。

前往美国HRC进行第三代试管婴儿的详细流程

1.全面身体检查

在赴美之前，夫妻双方需提交详细的身体检查报告，有助于专家全面了解夫妻双方的身体状况。

2.获取优质精卵

美国HRC专家会根据女性的年龄、基础卵泡数量、激素水平等实际情况，制定个性化的促排卵方案。这些方案通常采用经过FDA认证的安全排卵药物进行促排，并通过B超和验血检查实时监测女性的身体反应，确保用药剂量的精准。

如果男性自行取精无法获得优质精子，美国HRC专家会运用先进的睾丸穿刺取精技术。同时，采用Perecoll梯度离心精子洗涤技术对精液进行优化处理，确保精子的活力和质量。

3.囊胚培育

获取精卵后，美国HRC专家会采用单精子显微注射技术（ICSI），快速完成受精过程。受精完成后，受精卵将被置于囊胚培育保温箱中。通过严格控制培养液的营养成分、能量物质渗透压等参数，模拟母体环境，确保受精卵顺利发育至第五天或第六天，进入囊胚阶段。

4.遗传学筛查与诊断

锦欣国际（梦美生命）美国HRC采用先进的第三代试管婴儿技术（PGT），对囊胚的23对染色体进行全面、准确、详细的基因筛查和诊断，帮助规避近300种遗传疾病。

5.胚胎移植与孕期指导

胚胎移植过程中，女性始终保持清醒状态，且不会感到任何疼痛。整个过程仅需约10分钟即可完成，之后休息2小时即可回家。移植后第12天左右，通过验血即可确认是否成功怀孕。届时，专家将提供科学的保胎建议，并持续关注女性的孕期情况，提供专业孕期指导，确保顺利完成妊娠。

6.孕期指导

移植后第12天左右，通过验血即可确认是否成功怀孕。如果怀孕成功，美国HRC专家将提供科学的保胎建议，并持续关注女性的孕期情况，提供专业孕期指导。这些指导包括饮食建议、生活方式调整、定期孕检等，确保女性能够顺利度过孕期，迎接新生命的到来。